pigmentacion amarillenta

Pigmentación amarillenta en la piel. ¿tendré el SÍNDROME de gilbert? (noticias)

El síndrome de Gilbert, es una patología benigna que afecta al hígado, cuya principal característica es la tonalidad amarillenta que adquiere la piel, es decir, ictericia, debido a una hiperbilirrubinemia no conjugada, resultante de un déficit parcial de la enzima glucuronosiltransferasa.


Según las estadísticas, se estima que afecta a un 7% de la población, siendo una enfermedad benigna que no conlleva complicaciones posteriores, ni provoca enfermedades como la hepatitis o la cirrosis.

Esta enfermedad fue descrita en el año 1901 por Nicola Augustin Gilbert. Es una enfermedad leve, crónica, intermitente que ocurre en ausencia de hemólisis o enfermedad hepatobiliar intrínseca, generalmente manifestada en la segunda década de la vida como único signo en el examen físico y habitualmente como un hallazgo casual.

Los factores de riesgo para el síndrome de Gilbert son: ser miembros de la familia que padezcan el síndrome, herencia autosómica recesiva, sexo masculino; la proporción de hombres con respecto a mujeres es de 4 hombres por cada 2 mujeres, generalmente esta afección se manifiesta durante la adolescencia y en adultos jóvenes entre los 20-30 años de edad.

¿Por qué aparece el síndrome de Gilbert?

El Síndrome de Gilbert constituye una disfunción hepática ligada a una mutación genética de origen hereditario, y que incluso puede ser considerada una patología silenciosa, ya que es común que no presente síntomas de forma evidente, con lo cual, es una patología con componente hereditario, la transmisión es autosómica recesiva.

La enfermedad está asociada a la disminución de actividad de la enzima glucuronosiltransferasa (20% al 30% de la actividad normal). La mutación causante ha sido identificada y afecta al promotor del gen que codifica dicha enzima, sin afectar a la estructura de la proteína. Para que la hiperbilirrubinemia se ponga de manifiesto se requiere la existencia de un factor adicional:

  • Exceso de hemólisis: vida media de los eritrocitos más corta de lo normal. La hemólisis es la descomposición de los glóbulos rojos. Estos glóbulos viven normalmente durante 110 a 120 días, luego mueren y se descomponen. Algunas enfermedades y procesos pueden producir la descomposición prematura de los glóbulos rojos y dejar disponible una cantidad menor que la normal para el transporte de oxígeno.
  • Diseritropoiesis: síntesis anormal de eritrocitos.
  • Disminución de absorción de la bilirrubina por el hígado.

El signo más notorio es la pigmentación amarillenta de la piel, siendo éste un síntoma común a otras patologías del hígado, pero el Síndrome de Gilbert es una enfermedad benigna provoca por el aumento de la bilirrubina, sustancia resultante de la descomposición de los glóbulos rojos cuando envejecen y que, en condiciones normales, es procesada por el hígado antes de su paso a lo intestinos para ser expulsada al exterior con la materia fecal. Sin embargo, en ocasiones, el hígado no es capaz de procesar adecuadamente la bilirrubina, produciéndose una acumulación que es absorbida por la piel y los tejidos, de ahí que cambie su color a amarillo (denominada ictericia). Otros síntomas que también pueden aparecer siendo menos comunes, son fatiga y debilidad, pérdida de apetito, orina oscura y un dolor abdominal de intensidad moderada. La ictericia suele aparecer en condiciones de estrés, esfuerzo excesivo, ayuno, infecciones o la ingesta de algunos medicamentos.

Para realizar un diagnóstico sobre esta enfermedad su médico le interrogará sobre sus síntomas y le practicará una exploración.

  • Pruebas de funcionamiento hepático
  • También se practican análisis de sangre para descartar enfermedades hepáticas más serias, como hepatitis.
  • Algunas veces también puede necesitarse una biopsia de hígado para descartar otras enfermedades hepáticas.
  • Un examen seriado de bilirrubina indirecta (un examen de sangre) en suero muestra cambios que son indicativos de la enfermedad de Gilbert. Se deben conocer además los datos sobre antecedentes familiares y si hay alguna evidencia clínica de otros desórdenes del hígado o de la sangre.

La confirmación adicional del diagnóstico puede ser alcanzada determinando el efecto del ayuno o la administración intravenosa del ácido nicotínico en la concentración del nivel de bilirrubina de la sangre. Esta prueba dará lugar a una subida del nivel de bilirrubina del plasma aunque las concentraciones iniciales de bilirrubina sean normales. Sin embargo, no todos los pacientes con el Síndrome de Gilbert responden a estas pruebas.

Por lo general, no se necesita tratamiento para el Síndrome de Gilbert ya que generalmente los síntomas desaparecen por sí mismos. La atención, por tanto, debe centrarse en cuál es la condición subyacente que ha producido la ictericia. Una vez que se ha establecido el diagnóstico, el aspecto más importante va a ser el tranquilizar al paciente con respecto a la naturaleza benigna e inconsecuente de la enfermedad que padece ya que posee un pronóstico excelente.

Dado que se trata de un trastorno hereditario no hay manera de prevenir este síndrome; no hay prevención comprobada. Sin embargo, si se pueden prevenir los síntomas evitando una serie de actividades como:

  • Saltar comidas o ayuno prolongado.
  • Deshidratación (restricción en el aporte de líquidos).
  • Ejercicio vigoroso
  • Ataques repetidos de vómito
  • Estrés

 

Eva Pilar López García
Enfermera Atención Primaria

 

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Artículo publicado en la Revista Ávila en Salud © ‎Edita: Servicios de Atención Médica Integral XXI, SL (SAMI XXI). Director: Dr. Omar G. Guillermo H. / Depósito Legal: AV 130-2014   / ISSN 2386-8813 / copyright.

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